بررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش‌های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی

نویسندگان

  • آذرکیوان, آزیتا
  • آریانی کاشانی, آرین
  • باقریان, حمیده
  • حبیبی پورفتیده, راضیه
  • زربخش, بهناز
  • فرشادی, الهام
  • فلاح, محمد صادق
  • مریمی, فرشته
  • کائینی مقدم, زهرا
  • کردافشاری, علیرضا
  • کریمی‌پور, مرتضی
چکیده مقاله:

  چکید ه   سابقه و هدف   زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش‌ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 80 MCV< ، pg 27 MCH< ، به همراه سطح آهن و HbA2 طبیعی از بین مراجعین به انستیتو پاستور ایران به طور تصادفی جدا و مورد بررسی قرار گرفتند. جهش‌های حذفی با روش Multiplex gap-PCR و جهش‌های غیر حذفی با روش ARMS-PCR و تعیین توالی( Sequencing ) بررسی شدند.   یافته‌ها   از میان 140 نمونه، در 126 نفر(90%) جهش در خوشه ژن آلفا گلوبین تعیین شد. در بررسی جهش‌های حذفی، وجود حداقل یک حذف در 99 نفر(71/70%) از افراد نشان داده شد. در بررسی جهش‌های غیر حذفی، حداقل یک جهش نقطه‌ای در 27 نفر(28/19%) از نمونه‌های فاقد جهش حذفی دیده شد. در مجموع 9 جهش مختلف در این افراد تعیین شد. شایع‌ترین جهش، حذف 7/3 α – در 100 آلل(71/35%) در مجموع 280 کروموزوم مورد بررسی و به دنبال آن جهش غیر حذفی α 5nt - در 25 آلل(93/8%) بود.   نتیجه گیری   در این مطالعه به دلیل استفاده از روش تعیین توالی، جهش‌های نقطه‌ای در خوشه ژنی آلفا گلوبین فراوانی بیشتری را نسبت به سایر تحقیقات انجام شده توسط دیگر محققین کشور نشان می‌دهد. یافته‌های این مطالعه می‌تواند در برنامه کشوری مهار تالاسمی بسیار مفید باشد.   کلمات کلیدی : آلفا تالاسمی، جهش‌، PCR ، ایران  

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی

چکید ه   سابقه و هدف   زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fl 80 ...

متن کامل

بررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه

  Background: Alpha thalassemia is a single gene disorder, inherited in an autosomal recessive manner. The thalassemia occurs mostly in peoples from the Mediterranean to Southeast Asia. The present study was aimed to identify the prevalence of nondeletional Alpha thalassemia mutations in our samples in the Kermanshah province.   Methods : This study included Alpha thalassemia individuals who ha...

متن کامل

بررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

متن کامل

بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم درجی/ حذفی ژن ACE و ابتلا به لیومیومای رحمی در زنان ایرانی

Introduction: Uterine leiomyomas arise from the proliferation of smooth muscle cells. ACE gene encodes a convertase enzyme mainly secreted in vascular endothelial cells which is involved in the renin&ndash;angiotensin system and blood pressure controlling. This gene has an insertion/deletion (I/D) polymorphism correlates to serum and tissue ACE levels. The aim of this study is to elucidate the ...

متن کامل

سنتز زنجیره‌های گلوبین جهت تشخیص افتراقی حاملین بتا تالاسمی از آلفا تالاسمی

  چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زم...

متن کامل

استفاده از مولتی پلکس PCR در شناسایی حذف های شایع ژن آلفاگلوبین در حاملین آلفا تالاسمی

Background and Aim:-thalassemia is the most common inherited disorder of hemoglobin (Hb) synthesis in the world. Alpha thalassemia most frequently results from the loss of one (- ) or both (- -) of the duplicated  genes () on chromosome 16. Carriers of deletional forms of -thalassemia (-/- /-, or --/) are clinically normal but have a mild hypochromic, microcytic anemia. C...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 7  شماره 2

صفحات  70- 77

تاریخ انتشار 2010-06

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

کلمات کلیدی

کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023